Синдром нечувствительности к андрогенам:клиническое, гормональное и молекулярно-генетическое исследование   Синдром тестикулярной феминизации (androgen insensitivity syndrome) представляет собой полную или частичную нечувствительность тканей к андрогенам, обусловленную нарушением связывающей способности рецептора андрогенов или пострецепторным дефектом. Синдром наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу [1, 2, 8, 10, 15]. СТФ характеризуется кариотипом 46,XY, гонадами и внутренними гениталиями мужского типа,…

В статье английского журнала MILITARY MEDICINE разбирается случай с 19-летней девушкой, служившей в боевых войсках. После нескольких месяцев успешного обучения она обратилась к врачу с жалобами на усталость и сложности в дальнейшем прохождении службы. После опроса и дополнительных исследований выяснилось, что у девушки кариотип 46XY и полная нечувствительность к андрогенам. В 15 лет ей провели…

Будучи клиническим генетиком, Пол Джеймс привык обсуждать со своими пациентами некоторые из самых деликатных вопросов, касающихся человеческого организма. Но в начале 2010-х он заметил, что самым неудобным из них является вопрос пола. Его клинику в Королевской больнице Мельбурна в Австралии посетила 46-летняя беременная женщина, чтобы узнать результаты амниоцентеза — процедуры, позволяющей диагностировать хромосомные аномалии плода.…

Термин «идентификация», в том числе половая идентификация, используется в психоаналитической литературе (З.Фрейд, Браун, Харрингтон, Бандура с соавт.). Однако и здесь нет единства в его понимании. Применяя в наших исследованиях понятие «половая идентификация», мы ни в какой степени не связываем его с тем смыслом, который вкладывают в него другие авторы и, в первую очередь, представители фрейдизма,…

Общие сведения об МКБ Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем — как официально называется МКБ — предназначена для кодирования заболеваний, причин смерти и иных причин обращения в медицинские учреждения. МКБ даёт возможность медицинским работни_цам по всему миру «говорить на одном языке». Каждое заболевание кодируется при помощи цифро-буквенного кода. Таким образом, врачи, будь…

В структуре НФП-вариаций ведущая роль принадлежит врожденной дисфункции коры надпочечников. Одним из наиболее частых ферментативных нарушений стероидогенеза при ВГКН является дефицит 21- гидроксилазы. Вследствие недостаточной продукции кортизола надпочечники активно секретируют стероиды, предшествующие ферментативному блоку: 17 ά- гидроксипрогестерон и андрогены. Классический вариант 21- гидроксилазной недостаточности приводит к выраженной гиперандрогении еще внутриутробно, вызывая маскулинизацию наружных гениталий у…

4–5 апреля 2015 г. состоялся IV съезд Межрегиональной общественной организации детских урологов-андрологов (президент – проф. И. В. Казанская)… Наиболее интересными оказались темы круглого стола, посвященного трудной проблеме – спорным вопросам диагностики пола. В своих вступительных словах и проф. Э. П. Касаткина, и проф. А. Б. Окулов заострили внимание принимающих участие в дискуссии на вопросах, связанных…

В течение последних 3-х лет число больных, обследуемых в клиниках Саратовского медицинского универ- ситета по поводу патологии полового развития, возросло в 3,54 раза. Особого внимания заслуживают пациенты с нарушением формирования пола (НФП), когда своевременная диагностика определяет выбор половой при- надлежности и прогноз социальной реабилитации ребенка. целью работы явилось на основании комплексного обследования детей с неопределенной…

Представленный случай демонстрирует сложность диагностики и лечения редкого варианта нетипичного формирования пола (НФП) в виде парциальной дисгенезии гонад (ПДГ). У пациента с нетипичным формированием пола на основании кариотипа 46,ХУ и с патологически высоким соотношением общего тестостерона к дегидротестостерону после стимуляции хорионическим гонадотропином была диагностирована 5-α-2-редуктазная недостаточность. Проведена хирургическая коррекция наружных гениталий в соответствии с мужским…

И.В. Поддубный, А.К. Файзулин, И.В. Копылов. Введение В соответствии с коммюнике Международного консенсуса 2006 г., посвященного тактике ведения пациентов с интерсексуальной патологией (Consensus Statement on Management of Intersex Disorders), к нарушениям половой дифференцировки (disorders of sex development, DSD) отнесена группа патологических состояний, при которых имеется несоответствие основных компонентов биологического пола: хромосомного, гонадального или фенотипического. В…