НФП (или интерсекс) вариация — это комплекс врожденных половых признаков, имеющих общую причину, и которые не вписываются в привычные представления о мужском и женском организме.

Половые признаки включают в себя:

— кариотип (XX у типичной женщины, XY у типичного мужчины)

— гонады (яичники и женщин, яички у мужчин)

— внутренние половые органы (фаллопиевы трубы, матка и влагалище у женщин; придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки и простата у мужчин)

— наружные половые органы (половые губы и клитор у женщин, пенис и мошонка у мужчин)

— вторичные половые признаки (молочные железы и отложение жира на бедрах у женщин, низкий голос и борода у мужчин)

— уровень половых гормонов в крови (уровень эстрадиола и прогестерона в крови у взрослой женщины колеблется в зависимости от фазы менструального цикла, уровень тестостерона у взрослого мужчины в 10-15 раз выше уровня тестостерона у взрослой женщины)

Ниже приведен список и описание наиболее распространенных НФП вариаций.



НФП вариации

Клайнфельтерова вариация

При этой вариации имеет место кариотип XXY. Ребенок рождается с мужскими гонадами и мужскими внутренними и наружными половыми органами и вплоть до периода полового созревания ничем не отличается от обычного мальчика. Во время полового созревания имеет место очень слабое развитие вторичных мужских половых признаков, уровень тестостерона обычно ниже того, что считается нормой для мужчин, часто происходит развитие молочных желез. Чаще всего они бесплодны, но в некоторых случаях способны стать отцами.

Вариация Шерешевского-Тернера

При этой вариации имеет место кариотип X0. Вместо гонад развиваются соединительнотканные тяжи. Внутренние и наружные половые органы развиваются по женскому типу. Характерными особенностями являются низкий рост и наличие складок кожи по бокам шеи. Полового созревания как такового не происходит. Во взрослом возрасте выглядят как женщины очень низкого роста.

Свайерова вариация

При синдроме Свайера у плода с кариотипом XY не происходит развития мужских гонад, на месте которых развиваются соединительнотканные тяжи. Внутренние и наружные половые органы развиваются по женскому типу. Люди с такой вариацией вплоть до подросткового возраста внешне ничем не отличаются от обычных девочек. В подростковом возрасте у них не происходит полового созревания, рост груди и менструации отсутствуют. Отсутствие функционирующих гонад и, как следствие, отсутствие секреции половых гормонов приводит к тому, что не происходит закрытия зон роста костей. Во взрослом возрасте люди с такой вариацией выглядят как женщины очень высокого роста.

Дефицит 5-альфа-редуктазы

5-альфа-редуктаза — это фермент, превращающий тестостерон в более мощный андроген — дигидротестостерон. При дефиците 5-альфа-редуктазы у плода мужского пола не происходит достаточной маскулинизации наружных половых органов, которые при этой вариации чаще всего имеют промежуточное строение. Во время полового созревания происходит развитие мужских вторичных половых признаков (развитая мускулатура, низкий голос) и увеличение клитора/полового члена.

Полная нечувствительность к андрогенам

При этой вариации мужской XY кариотип и мужские гонады сочетаются с женскими наружными половыми органами и коротким, слепо заканчивающимся влагалищем. Яички могут располагаться как внутри брюшной полости, так и в паху, а иногда даже внутри больших половых губ. 

Вторичные половые признаки развиваются по женскому типу, и взрослые люди с полной нечувствительностью к андрогенам внешне выглядят как обычные женщины, но в отличие от обычных женщин у них не растут волосы на лобке и подмышками.Причиной вариации является полная нечувствительностью тканей организма к мужским половым гормонам — андрогенам, результатом чего становится развитие наружных половых органов по женскому типу. В период полового созревания яички начинают вырабатывать мужской половой гормон — тестостерон, который превращается в жировой ткани в женский половой гормон — эстрадиол, вызывающий развитие вторичных женских половых признаков — груди, широкого таза, отложения жира по женскому типу.

Частичная нечувствительность к андрогенам

В данном случае у человека с мужским XY кариотипом и мужскими гонадами имеет место сильно сниженная чувствительность тканей к мужским половым гормонам — андрогенам. При минимальной степени снижения чувствительности к андрогенам наружные половые органы развиваются по мужскому типу, при более сильной степени снижения чувствительности к андрогенам наружные половые органы имеют строение, промежуточное между мужским и женским, а при почти полной нечувствительности к андрогенам наружные половые органы развиваются по женскому типу.

В период полового созревания начинают развиваться вторичные половые признаки. В случае почти полной нечувствительности к андрогенам развиваются женские вторичные половые признаки и обычная женская внешность, включая рост волос на лобке и подмышками, а в остальных случаях характер развития вторичных половых признаков смешанный, и внешность в той или иной степени промежуточная между обычной женской внешностью и обычной мужской внешностью.

Овотестис

При овотестисе (истинном гермафродитизме) в организме присутствуют как мужская, так и женская гонадальная ткань. Гонада, которая состоит одновременно из мужской, и из женской гонадальных тканей, называется овотестисом. Чаще всего в овотестисе мужская и женская гонадальные ткани разделены перегородкой.

При истинном гермафродитизме могут быть два овотестиса, либо один овотестис и один яичник, либо один овотестис и одно яичко, либо же одна из гонад может быть яичником, а другая — яичком.

Смешанная дисгенезия гонад/Мозаичность 45X0/46XY

При смешанной дисгенезии гонад на одной половине тела имеется яичко, а на другой половине тела — соединительнотканный тяж. Наружные половые органы могут развиваться как по мужскому, так и по женскому типу, но чаще всего они имеют промежуточное строение. Кариотип чаще всего мозаичный X0/XY

Майера-Рокитанского-Кюстнера-Хаузера вариация

Данная вариация состоит в отсутствии влагалища, матки и фаллопиевых труб у обычной во всех остальных отношениях женщины с кариотипом XX, яичниками и женскими наружными половыми органами. Процесс полового созревания ни чем не отличается от такового у обычной женщины. У взрослых женщин с этим синдромом в организме происходят точно такие же месячные циклические изменения, как и у обычных женщин, но из-за отсутствия матки у нет менструаций.

 

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)

При врожденной гиперплазии коры надпочечников нарушен синтез кортизола — основного гормона коры надпочечников. Есть множество вариантов ВГКН, некоторые из которых не совместимы с жизнью, но при самых распространенных из них кора надпочечников вырабатывает большие количества мужских половых гормонов — андрогенов. У девочек ВГКН приводит к маскулинизации наружных половых органов, которые имеют строение, промежуточное между мужским и женским, а в случае очень сильной маскулинизации становятся почти неотличимыми от обычных мужских гениталий.

Вырабатываемые корой надпочечников андрогены приводят к раннему закрытию зон роста костей, поэтому люди с ВГКН имеют низкий рост.


Список вариаций

Андроген-индуцированный гермафродитизм
Анорхизм
Аплазия клеток Лейдига
Ассоциация MURCS
Афалия
Вирилизация индуцированная прогестогенами
Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Врождённые нарушения метаболизма стероидов
Гипоспадия
Дефицит 5-альфа-редуктазы
Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III
Дефицит ароматазы
Дефицит цитохрома P450 оксидоредуктазы
Дефицит WNT4
Дисгенезия гонад
Изолированная недостаточность 17,20-лиазы
Истинный гермафродитизм
Клиторомегалия
Клоакальная экстрофия
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников
Микропенис
Недостаточность цитохрома b5
Овотестис
Псевдогермафродитизм
Раздвоенный пенис
Синдром 48, XXXY
Синдром 48, XXYY
Синдром 48, XYYY
Синдром 49, XXXXY
Синдром 49, XXXYY
Синдром 49, XYYYY
Синдром де ля Шапеля
Синдром избытка ароматазы
Синдром Клайнфельтера
Синдром лёгкой нечувствительности к андрогенам
Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера
Синдром нечувствительности к андрогенам
Синдром нечувствительности к эстрогенам
Синдром Перро
Синдром персистирующих мюллеровых протоков
Синдром полной нечувствительности к андрогенам
Синдром Рейфенштейна
Синдром Свайера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром SERKAL
Смешанная дисгенезия гонад
46,XX/46,XY

XX-дисгенезия гонад